Среди слабослышащих и глухих довольно часто встречаются лица с поражением органа зрения - бисенсорным дефектом. Характер и степень выраженности патологии могут быть различными. Учитывая значимость зрения в компенсации дефекта у людей с нарушенным слухом, следует уделять больше внимания углубленному и регулярному их офтальмологическому обследованию. Безусловно, необходима ранняя коррекия зрения, особенно в случаях нарушений рефракции (при миопии, гиперметропии), для предупреждения неуспеваемости у школьников, страдающих нарушениям слуха.
Настоящее сообщение посвящено комплексному и динамическому клинико-генеологическому и психолго-педагогическому изучению лиц с бисенсорными, наследственно обусловленными моногенными синдромами - синдромом Маршалла и синдромом Ушера.
Психопатологические данные по этим синдромам в литературе отсутствуют, а иллюстрации ограничиваются клинико-генеалогическими данными о семьях обследуемых и описанием клинических проявлений синдрома.
Синдром Маршалла
Этот синдром впервые описал D. Marshall в 1958 (9). У 7 членов одной семьи в четырех поколениях был выявлен дефект в виде сочетания врожденной или юношеской катаракты, миопии, нейросенсорной глухоты и своеобразной седловидной формы носа.
В нашем наблюдении у 8 из 140 (5,7%) обследованных слепоглухих детей диагностирован синдром Маршалла. У шести из них отмечен только бисенсорный дефект, у двоих кроме дефекта зрения и слуха выявлена олигофрения в степени дебильности.
Синдром Маршалла может быть диагностирован у детей с самого рождения. Дефекты зрения и слуха при нем имеют единое происхождение и обусловлены, по-видимости, одними и теми же патогенетическими механизмами. Следовательно, синдром Маршалла является чистой, или "ядерной" наследственной формой слепоглухоты. В литературе отсутствуют описания развития детей с этим наследственным заболеванием. Поэтому мы сочли интересным дать подробные клинико-психолого-педагогические сведения о двух таких детях, в течение многих лет находящихся под нашим наблюдением.
Сергей С., 20 лет.
Родители и младшая сестра здоровы. Мальчик родился от первой доношенной беременности, весом 3 кг в лицевом предлежании. Физически развивался по возрасту. В 6 мес было отмечено снижение слуха в сочетании с активным бессвязным лепетом, ребенок всегда оборачивался на сильный стук. В 1 г 4 мес диагностирована слепота левого глаза и глаукома правого. До 2 лет Сережа воспитывался в деревне с бабушкой, был весьма подвижным. С 3 лет посещал детский сад для слабослышащих детей, где занимался охотно, отличался хорошим вниманием. Быстро овладел навыками самообслуживания, аккуратно самостоятельно ел. С детьми контактировал. Поведение было адекватным. В процессе занятий дифференцировал звуки громко звучащих музыкальных инструментов, с интересом рассматривал картинки, приближая их к правому глазу. За первый год обучения в детском саду у мальчика были поставлены десять звуков, на слух он воспринимал лепетные слова, некоторые из них мог произнести самостоятельно и соотносил их с определенными предметами ("оп-оп" - мяч, "бе" - коза, "му" - корова, "ля-ля" - кукла) или изображениями на картинке.
В связи со снижением зрения с 4 до 8 лет обучался в детском саду индивидуально. В 5 лет мальчик внезапно ослеп. Направлен на стационарное лечение, во время которого диагностирована отслойка сетчатки правого глаза, острота зрения левого глаза - 0, правого - светоощущение, и в 6 лет у ребенка была диагностирована тотальная слепота обоих глаз.
В дошкольном периоде основными средствами общения мальчику служили жесты и дактильная речь, во время занятий с логопедом и сурдопедагогом по мере постановки звуков в общение включалась и элементарная устная (звуковая) речь.
С первых дней обучения представляла значительные трудности организация поведения ребенка. У него часто возникали аффективные вспышки, как правило, они были обусловлены трудностями, а порой и невозможностью выразить свои желания и непонимание требований взрослых. Тем не менее, Сережа активно и с желанием участвовал в коллективных играх воспитанников специального детского сада, усваивал общие правила поведения в коллективе, приемы и правила ролевых игр, активизируя при этом имеющиеся у него средства общения. К концу пребывания в детском саду для детей с нарушением слуха мальчик уже свободно общался жестами, овладел дактилологией, усвоил рельефно-точечный шрифт Брайля, мог печатать на брайлевской машинке отдельные слова и короткие фразы под диктовку, с табличек и самостоятельно в ответ на вопрос педагога. Овладел счетом в пределах пяти. Мальчик отличался любознательностью, хорошо запоминал программный материал. На занятиях, посвященных технике речи, было вызвано большинство речевых звуков. Он овладел произношением нескольких отдельных слов, голос имел гнусавый оттенок, артикуляция была напряженной.
С 8,5 лет Сережа начал заниматься в специально для него созданных условиях при школе-интернате № 1 для слепых детей. За 6 лет мальчик овладел основными знаниями по программе начальной школы для слепых детей. С особенным интересом он усваивал учебный материал по математике. Его письменные работы по русскому языку отличались грамотностью, достаточным словарным запасом и свидетельствовали о способности удерживать и правильно отражать полученные знания.
Во время учебы Сережа много и с интересом читал, обращался к педагогу за разъяснением непонятных слов и фраз. Мог передать в дактильной форме основное содержание прочитанного и ответить на вопросы по тексту, делился своими впечатлениями о прочитанном с педагогом. Общался с окружающими с помощью элементарной фразовой речи, в основном в дактильной форме с частичным использованием устной звуковой речи.
С открытием специального учреждения для слепоглухонемых детей в Загорске мальчик в возрасте 14 лет был переведен туда на обучение.
В учебе четко выявился его интерес к математике. Сережа мог "читать" чертежи по геометрии, любил уроки истории и географии, основное затруднение представляло установление причинно-следственных связей объектов и явлений. Подросток был активным, деятельным, очень любил экскурсии, встречи с новыми людьми.
В старших классах у юноши проявились значительные организаторские способности, у ребят он пользовался большим авторитетом. Программный материал усваивал прочно. Любимыми предметами стали физика, химия, алгебра и геометрия. Сережа заинтересованно освоил многие технические средства, мог исправить неполадки в брайлевской машинке, поставить на место западающие клавиши телетактора и др.
Физическое состояние. При динамическом клиническом обследовании с 8 до 20 лет отмечено своеобразие соматических изменений. Он низкого роста, гиперстенического телосложения, с хорошо развитой мускулатурой. Череп округлый с выступающими лобными буграми. Лицо пастозное. Седловидный нос, широкие вывернутые вперед ноздри. Резко гипопластична средняя часть лица. Глазницы широкие, плоские, выражен гипертелоризм. Тотальные бельма обоих глаз. Негрубое недоразвитие нижней челюсти. Расстояние между основанием носа и верхней губой увеличено. Нижняя губа несколько выступает. Небо плоское, язык большой, рост зубов правильный. Короткая шея. Бочкообразная грудная клетка. Живот "лягушачий". Большие массивные кисти рук с укороченными пальцами. Таз широкий, вальгусная деформация бедер, саблевидные голени. Голеностопные суставы утолщены. Плоскостопие, стопы широкие, короткие. Со стороны внутренних органов грубой патологии нет. Половые органы сформированы правильно. Клинические анализы крови и мочи без патологии.
Неврологическое состояние. Негрубая резидуальная рассеянная симптоматика. Голос с носовым оттенком, недостаточность фонации мягкого неба.
Состояние слуха - врожденная нейросенсорная тугоухость III степени.
Состояние зрения - острота зрения равна нул.; тотальные бельма обоих глаз.
При динамическом ЭЭГ-исследовании выявляется изменение, характерное для слепых; снижение "альфа"-ритма в затылочных областях.
Таким образом, у обследуемого на основании данных соматического состояния диагностирован синдром Маршалла. У матери пробанда и его младшей сестры отмечаются сходные физические дисплазии, но нарушений зрения и слуха нет.
Анализ психического развития Сережи С., успешность обучения, данные физического и неврологического состояния не позволяют нам считать, что причиной нарушения зрения и слуха могла явиться какая-либо экзогения.
Мальчик активно пользовался остаточным зрением до 6 лет, что, бесспорно, оказало положительное влияние на его психическое развитие. Раннее адекватное индивидуальное обучение способствовало его интеллектуальному развитию, формированию личностных компонентов (таких, как целенаправленность, ответственность, критическое отношение к себе и окружающим и т.д.), развитию словесной речи и стремления к общению. Большое значение имело обучение с раннего возраста приемам осязательного восприятия с целью познания окружающего мира.
Все сказанное свидетельствует о том, что у Сережи С. компенсация дефекта зрения и слуха произошла только за счет сохранной коры головного мозга, эмоционально-волевой сферы и личностных компонентов.
Витя У., 7,5 лет.
Мальчик родился от первой беременности, протекавшей без осложнений. Роды срочные, применено кесарево сечение. В родильном доме выявились пороки развития: расщепление твердого и мягкого неба, укорочение конечностей и порок сердца (незаращение межжелудочковой перегородки). В течение первых 8 мес жизни перенес сепсис, септикодистрофию, двустороннюю пневмонию, получал массивные дозы различных антибиотиков, сульфаниламидов, неоднократные переливания плазмы и крови.
Двигательные навыки развивались с выраженной задержкой. Держать голову начал с 8 мес, сидеть - с 10 -, самостоятельно ходить, опираясь на носки, припрыгивая (походка до настоящего времени неустойчивая), - с 1 г 7 мес.
Снижение слуха у ребенка мать заметила в 5 мес - он не реагировал на громкие звуки, не следил глазами за звучащими игрушками, по своему поведению заметно отличался от сверстников. В 6 мес была диагностирована тугоухость. В 1 г при профилактическом осмотре окулистом выявлена миопия высокой степени с частичной атрофией зрительных нервов. Речь развивалась плохо. К 1 г 6 мес Витя стал звать мать "ма", укачивая куклу, напевал "бай-бай", у него появился интересе к ярким, звучащим игрушкам, особую радость вызывал звук громко хлопающей двери. Витя недостаточно четко различал родных от незнакомых людей. Иногда у него отмечались немотивированные приступы возбуждения с элементами агрессии, при которых ребенок старался неожиданно больно укусить или ущипнуть взрослого, затем отбегал и смеялся. В 2 г мальчик начал делать попытки самостоятельно есть, стал помогать взрослым при одевании. Охотно общался с детьми, любил животных.
Впервые ребенок был обследован в Институте дефектологии АПН СССР в 2 г 1 мес и находится под наблюдений до настоящего времени.
В 7 лет был помещен в стационар Института глазных болезней им. Гельмгольца по поводу гемофтальма, отслойки сетчатки, миопии высокой степени правого глаза, миопии высокой степени, заднекапсулярной катарактыф, помутнения стеловидного тела левого глаза. В настоящее время острота зрения правого глаза - светоощущение, левого - 0,001, с коррекцией на оба глаза -20,0 диоптрий равна 0,03.
Состояние слуха - врожденная нейросенсорная тугоухость III степени.
Соматическое состояние. Гиперстеническое телосложение. Лицо плоское, пастозное, череп большой, квадратный, с выступающими лобными буграми и запавшей областью большого родничка (родничок зарос в 1 г 6 мес). Переносье широкое, запавшее. Отмечаются недоразвитие кончика носа и гипоплазия ноздрей. Глаза широко расставлены (гипертелоризм), имеются легкий экзофтальм и расходящееся косоглазие. Мясистые ушные раковины расположены низко. Завиток, противозавиток и мочки ушей недоразвиты. Справа у козелка папилома на ножке. Грубое обширное расщепление твердого и мягкого неба. Рост зубов правильный. Грудная клетка резко деформирована, искривлена, с утолщенными реберными краями. Соски расположены по передней подмышечной линии. Плечи покатые. Обнаружена чрезмерная подвижность всех суставов. Половые органы сформированы правильно, но яички и половой член гипопластичны. Туловище длинное, живот "лягушачий". Руки и ноги короткие. Кисти широкие, плоские, с повышенной исчерченностью ладоней. Выражено плоскостопие. Голеностопные суставы утолщены. Пальца стоп укорочены. Перкуторно граница сердца расширена на 1,5 - 2 см влево, сердечные сокращения ритмичные. Над верхушкой сердца и в 5-й точке выслушивается грубый, дающий систолический шум, в легкий - везикулярное дыхание.
Неврологическое состояние. Резидуальная рассеянная негрубая симптоматика.
При психолого-педагогическом обследовании в Институте дефектологии в 2 г 1 мес было выявлено, что мальчик вступает в контакт, проявляет интерес к некоторым игрушкам и заданиям. Предметы подносит близко к глазам, часто облизывает их или берет в рот. Во время обследования издает звуки, голос звонкий с носовым оттенком, достаточно модулирован. Пот подражанию может повторить отдельные слоги (ма и ам).
Самостоятельно Витя не выполнил гни одного задания: не смог нанизать кольца пирамидки на стержень, вложить один стаканчик в другой, соединить две части матрешки, собрать вкладки из трех разновеликих колец. Вместе с тем при обучении, основанном на методе непосредственного показа, он вложил один стаканчик в другой и самостоятельно разобрал пирамидку по одному кольцу.
В общении ребенок пользуется непосредственным показом.
ри клинико-психолого-педагогическом обследовании в Институте дефектологии в 3 г отмечено, что мальчик вырос, остался расторможенным по поведению. Навык опрятности не сформировался. Начал активнее пользоваться зрением. У него появился навык нанизывания колец пирамидки на стержень, он уже мог собрать вкладки из трех разновеликих колец, научился дифференцировать геометрические формы шара и куба. В процессе обследования ребенок часто отвлекался и целенаправленно манипулировал предметами.
В 4 г 2 мес ребенок был принят в Загорский детский дом для слепоглухонемых детей. При поступлении он был трудным в общении, не умел самостоятельно есть, одеваться, пользоваться горшком. Игрушки грыз и ломал. При манипулировании предметами стучал ими об пол, о стол, прислушиваясь к издаваемым звукам. Во время дневного отдыха его трудно было удерживать в кровати, ребенок вскакивал, бегал по комнате, стучал головой о стену или край кровати. Желаемого добивался истерическими реакциями: кричал, падал на пол, стучал ногами, кусал свои руки до синяков. На замечания реагировал бурно. Общался с помощью непосредственного показа.
За три года под влиянием специального обучения в Загорском детском доме Витя овладел элементарными навыками самообслуживания. Научился группировать объекты по форме, цвету и величине по заданному образцу (раскладывать по коробочкам). Стал соотносить предметы с соответствующим изображением. По подражанию начал повторять отдельные дактильные знаки, но не соотносил их с буквами плоскопечатного шрифта. Мог подложить таблички к таким предметам, как мяч, шар, кукла и машина. Эти же предметы мог указать после восприятия дактильного слова. Умел написать по памяти фломастером плоскопечатным шрифтом слова мама, папа, мяч, кукла, машина. В дактильной форме усвоил слова чай, хлеб, каша, суп, спасибо, дай, но употреблял их только у определенной ситуации и после побуждения педагога. Инструкции, данные с использованием дактилологии, не понимал. Единичные инструкции (встань, дай, иди в туалет, иди кушать), произнесенные голосом повышенной громкости с расстояния до двух метров, выполнял. В связи с режимными моментами пользовался всего лишь несколькими жестами, обозначающими слова спать, кушать, гулять, туалет, привет, умываться, дай.
ри комплексном клинико-психолого-педагогическом обследовании в 7,5 лет выявлено прогрессирующее снижение зрения. При выполнении проб ребенок приближал полученные предметы к левому глазу, осязанием не пользовался. Большинство предложенных заданий даже не пытался выполнять, просто манипулировал данными пособиями. Не сумел сложить элементарные фигуры из палочек. Усвоил счет в пределах трех, количество предметов обозначал с помощью пальцев; арифметическими действиями сложения и вычитания даже в пределах трех не овладел. В процессе обследования ребенок был крайне неадекватен, вскакивал со стула, кружился на одном месте, бегал, не реагировал на замечания экспериментатора, помощь не принимал.
Результаты целенаправленного обучения в специальном учреждении дают основание предположить наличие у Вити У. первичного интеллектуального снижения по типу олигофрении в степени дебильности, осложненного грубым первичным нарушением эмоционально-волевой сферы.
Процесс обучения ребенка затрудняет резко прогрессирующее снижение зрения, а также отсутствие у него умения адекватно пользоваться осязанием (особенно при учете того, что ребенок вырос в семье слепых людей).
Анализ клинической картины болезни и генеалогических данных позволил расценить заболевание, выявленное у Вити У., его матери и деда по линии матери (первого мутанта в семье), как наследующийся по доминантному типу синдром Маршалла, характеризующийся множественными (главным образом - скелетными) дисплазиями, тугоухостью, высокой степенью миопии, частичной атрофией зрительных нервов и катарактой.
Приведенные наблюдения за больными с синдромом Маршалла свидетельствуют о наличии полиморфизма как в самом синдромокомплексе, так и в структуре дефекта, особенно в отношении сохранности коры головного мозга, а также и динамики психического развития. Если первое наблюдение (Сережа С.) характеризуется сочетанием сенсорных нарушений при первично сохранной коре головного мозга и позитивной динамикой психического развития, то второе наблюдение (Витя У.) обнаруживает отрицательную динамику, обусловленную сложностью структуры дефекта, при которой нарушения зрения и слуха сочетаются со снижением интеллекта по типу олигофрении, связанным с ранними экзогениями.
Анализ этих наблюдений выявляет тесную взаимосвязь этиопатогенеза со структурой дефекта.
Синдром Ушера
Синдром Ушерахарактеризуется врожденной нейросенсорной потерей слуха от умеренной до резко выраженной степени, вестибулярной гипофункцией и медленно прогрессирующим пигментным ретинитом. У некоторых больных могут наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы.
Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10 % (см. 1-5, 7, 11 и др.). Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера [3]. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или негрубое снижение зрения.
Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано A. Graefe в 1858 г. [9]. В 1914 г. S. Usher [10] привел наиболее значительное документально подтвержденное исследование этого синдрома и подчеркнул его генетическую природу. Анализ литературных данных по клинико-генеалогическому обследованию семей с синдромом Ушера выявил преимущественно аутосомно-рецессивный тип наследования [4 и др.].
До настоящего времени не известны методы эффективного лечения синдрома Ушера. Как правило, дети, имеющие этот синдром, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих. Снижение зрения у них диагностируется поздно. Из-за стойкой неуспеваемости они попадают в группу отстающих учеников. Между тем своевременное выявление у этих детей пигментного ретинита, прогрессирующего снижения зрения до практической слепоты и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения, и способствуют более полной социальной реабилитации таких людей.
Существует несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют о его клиническом и генетическом полиморфизме.
S. Davenpovt и G. Omenn [6] выделили четыре типа синдрома Ушера , подтвердив тем самым его генетическую гетерогенность:
I тип - врожденная нейросенсорная глухота; пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения выявляется к 10 г; вестибулярные нарушения отсутствуют (к этому типу может быть отнесено около 90% наблюдений).
II тип - тяжелая врожденная нейросенсорная глухота; пигментный ретинит с прогрессирующим снижением зрения и сокращением полей зрения обнаруживается в конце подросткового периода или начале 20 г; вестибулярные реакции понижены или не нарушены (к этому типу относится около 10% наблюдений).
III тип - потеря слуха, прогрессирующая до глухоты, в сочетании с пигментным ретинитом и снижением зрения в пубертатном периоде (частота встречаемости - менее 1%).
S. Davenport и G. Omenn считают, что указанные три типа синдрома наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
IV тип - проявления соответствуют II типу синдрома, но отмечается х-сцепленное наследование, при котором, как известно, клинические проявления отмечаются у мужчин, женщины в пораженных семьях являются носителями патологической х-хромосомы, и, как правило, внешне здоровы (частота встречаемости - также менее 1%).
Анализ материалов наших клинических наблюдений позволяет согласиться с данной [6] классификацией синдрома. Из 140 обследованных нами у 9 человек диагностирован синдром Ушера (6,4%). Распределение по типам было таким: I тип - 5 человек, II - 2, III и IV тип - по 1 человеку.
В качестве примера I типа синдрома Ушера приведем данные клинико-психолого-педагогического динамического обследования одного из наблюдаемых нами слепоглухих.
Сергей Б., 27 лет
Родители здоровы. Старший сибс здоров, Пробанд родился от второй беременности, масса тела 3400,0 г и рост 52 см.
Состояние зрения. Зрение начало снижаться с 9 лет. В настоящее время острота зрения правого глаза - 0,08, левого - 0,05, не корригируется; поле зрения сужено до точки фиксации; отмечена пигментная дегенерация сетчатки.
Состояние слуха - врожденная нейросенсорная глухота.
С 5 лет Сережа посещал детский сад для глухих детей, затем в 7 лет поступил в школу для глухих детей. В 9 лет в связи с прогрессирующим снижением зрения переведен в Загорский детский дом для слепоглухих детей, где пробыл 11 лет. С 23 лет работает на УПП ВОС. Женат. Детей не имеет. Считается хорошим производственником, обладает высоким уровнем социальной адаптации.
Поведение адекватное. Контактен. Общается с помощью жестовой и ограниченной дактильной речи, устная речь отсутствует. Читает и пишет с помощью плоскопечатного шрифта, при этом испытывает значительные трудности. Знает брайлевские буквы, но читает по Брайлю медленно, с ошибками; контролирует себя зрением. Однако последние годы Сергей самостоятельно не читает, так как чтение плоскопечатного шрифта его быстро утомляет, вызывает головную боль, резь в глазах, слезотечение. Считает себя видящим, стесняется товарищей и жены, не хочет, чтобы они знали о резком снижении у него зрения за последние годы.
Все предложенные в эксперименте задания, направленные на выявления особенностей наглядно-образного мышления, выполнял с помощью зрительной афферентации. Составить фразу, отражающую изображенное на картинке, не сумел. Изображенные на ней предметы назвал дактильно, действия передал жестами. Понимание короткого рассказа со скрытым смыслом было ему недоступным даже при оказании различных видов помощи. Сергей владел элементарным устным счетом на сложение и вычитание.
Таким образом, несмотря ан сравнительно долгий срок обучения Сергей Б. в специальных учреждениях, хорошую социальную и трудовую адаптацию, достаточный уровень личностного развития, хорошую моторику и умение использовать остаточное зрение, уровень абстрактно-логического мышления у него значительно снижен. Резко недоразвиты все виды словесной речи.
Данный случай является ярким примером того, как резкое недоразвитие словесной речи приводит к недоразвитию словесно-логического мышления. Отрицательную роль сыграл также недоучет постепенного снижения зрения. Своевременное обучение по брайлевской системе, развитие навыков осязания могли бы стать основой формирования словесной речи в письменной форме, что позволило бы испытуемому в свободное время читать книги (по Брайлю), смягчило бы стрессовую ситуацию в связи с прогрессирующим снижением зрения.
В качестве примера редко встречающегося типа синдрома Ушера с х-сцепленным наследованием приведем следующее наблюдение.
Валерий К., 22 года
Родители здоровы, брак межнациональный. У больного вскоре после рождения заметили нарушение слуха. Снижение зрения выявилось в 14 лет, и к 22 г наступила почти полная слепота.
С 3-летнего возраста Валерий учился в детском саду и затем в школе для глухих детей. Несмотря на прогрессирующее снижение зрения, мальчик успешно окончил школу.
При обследовании в Институте дефектологии АПН СССР в соматическом и неврологическом состоянии Валерия (22 г) патологических изменений выявлено не было. Данные аудиометрии подтвердили нейросенсорный характер нарушений слуха. В результате офтальмологического обследования поставлен диагноз синдром Ушера (пигментная дегенерация сетчатки; острота зрения на правом глазу 0,7, на левом - 0,4, коррекции не поддается; поля зрения сужены до 5 градусов).
При изучении родословной больного мы обнаружили случаи ранней гибели потомства мужского пола в нескольких поколениях по линии матери. Так, в раннем возрасте умерли сыновья прабабки и двоюродной бабки пробанда и двух сестер его матери. Девочки, рождавшиеся в этой семье, как правило, вырастали и были здоровы, однако у них отмечались случаи беременности, заканчивавшиеся спонтанным абортом. Первая беременность у матери пробанда также закончилась спонтанным абортом. Из мужского потомства женщин, - предполагаемых носительниц рецессивной, сцепленной с полом мутации, - выжил только наш обследуемый, имеющий врожденную нейросенсорную глухоту и прогрессирующее снижение зрения (синдром Ушера).
В настоящее время Валерий работает слесарем на УПП ВОС. Женат (жена - глухая), имеет здоровую дочь 1 г 3 мес. Он дисциплинирован, выполняет производственную норму. Общается с окружающими с помощью жестовой и дактильной речи, устная речь невнятная. Владеет брайлевским и плоскопечатным шрифтом (буквы пишет очень крупно).
При психолого-педагогическом обследовании отмечена адекватность и целенаправленность деятельности и поведения. Отклонений со стороны эмоционально-волевой сферы не обнаружено. Уровень развития соответствует возрасту. Валерий сравнительно легко справляется с заданиями, требующими сохранности наглядно-действенного и наглядно-образного мышления, затруднения у него вызывают задания, выполнение которых основано на словесно-логическом мышлении. В процессе обследования был напряжен, старателен в выполнении заданий, активно пользовался осязанием.
Этот случай как по характеру бисенсорных нарушений, так и по типу наследования может быть отнесен к IV типу синдрома Ушера. Наличие зрительной афферентации в дошкольном и раннем школьном периодах способствовало успешности обучения обследованного, его достаточной адаптации в дальнейшем в быту и на производстве.
* * *
Комплексное клинико-генеалогическое, психолого-педагогическое и катамнестическое изучение наследственных синдромов Маршалла и Ушера выявило их генетическую гетерогенность, клинический полиморфизм.
Состояние слуха у обследованных нами больных с синдромом Маршалла соответствовало врожденной нейросенсорной тугоухости III степени, прогрессирующего снижения слуховой афферентации не выявлено. Поражение органа зрения было врожденным, к 5 - 6 г острота зрения обычно резко падала, что было связано с отслойкой сетчатки, наступала полная слепота. Частота синдрома Маршалла среди обследуемых слепоглухих составила 5,7%. Учитывая, что детям с синдромом Маршалла обычно свойственна врожденная нейросенсорная не прогрессирующая тугоухость, им совершенно необходимо раннее слухопротезирование.
Синдром Ушера также характеризуется генетическим и клиническим полиморфизмом. Частота его встречаемости в нашем обследовании составила 6,4%, но, по литературным данным, она выше - до 10%. Слухопротезирование лиц с синдромом Ушера проводится в зависимости от тяжести и характера поражения у них слуховой функции.
Для успешного адекватного обучения важное значение имеет раннее выявление в популяции слабослышащих и глухих школьников детей, относящихся к так называемой группе риска. Большую роль в этом играет проведение динамических углубленных офтальмологических обследований всех учащихся школ для детей с нарушениями слуха, выявление среди них лиц с нарушением зрения, с пигментным ретинитом. Педагогам и воспитателям следует обращать внимание на детей с нарушениями слуха, у которых ухудшается зрение.
Клинико-психолого-педагогическое изучение должно быть положено в основу разработки принципов коррекционно-воспитательной работы с детьми с синдромами Маршалла и Ушера. Для определения правильного подхода к педагогической коррекции необходимо рано и точно диагностировать все имеющиеся у детей дефекты, определить характер и прогноз нарушенных функций, степень поражения зрения, слуха и состояние интеллектуальной сферы. Выделение синдромальных форм с определенным типом наследования среди лиц с бисенсорными дефектами очень значимо и при проведении медико-генетического консультирования семьи.
| |
